ファンコニ貧血の診断 - チップ

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ファンコニ貧血は、骨髄の遺伝性疾患であり、血液細胞を生成することができる骨内部の軟組織が損傷しています。この損傷は血液細胞の産生に影響を及ぼし、白血病（血液がんの一種）などの深刻な健康問題を引き起こします。ファンコニ貧血は血液関連の障害ですが、体内の他の臓器、組織、システムにも影響を及ぼし、癌を発症するリスクを高めます。この病気は通常12歳より前に診断されますが、出生前であっても妊娠中に検出することもできます。

手順

方法1/3：出産前または出産中の兆候を認識する

家族の遺伝史を学ぶ。 ファンコニ貧血は遺伝性疾患であるため、家族の誰かが貧血の病歴を持っている場合、あなたは遺伝子を持っていて感染する可能性があります。ファンコニ貧血は劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、両親は両方とも遺伝子を持って子供に伝達しなければなりません。それは劣性疾患であるため、両親は病気になることなく遺伝子を運ぶことができます。
遺伝子検査を受ける。 ファンコニ貧血遺伝子があるかどうかわからない場合は、遺伝子専門家に多くのテストを実行させることができます。どちらの親も保因者でない場合、子供はファンコニ貧血遺伝子を運ぶことができません。ただし、両方の親が保因者である場合、子供の4分の1だけがファンコニ貧血を発症します。
- 最も一般的なテストは、遺伝子変異テストです。遺伝学者は皮膚サンプルを採取し、ファンコニ貧血に関連する突然変異（遺伝子の異常な変化）を観察します。
- 染色体破壊試験は、腕から血液サンプルを採取し、特殊な化学物質を使用して細胞を処理するプロセスです。次に、細胞を観察して、それらが分解するかどうかを確認します。ファンコニ貧血の場合、染色体は通常よりも簡単に分解して再配列します。このテストは、ファンコニ貧血遺伝子を持っているかどうかを判断する唯一の方法です。これは複雑なテストであり、少数のセンターでしか実行できません。
胎児の遺伝子検査。 発育中の胎児には、胎盤生検（CVS）と羊膜穿刺の2つの検査があります。これらのテストは両方とも病院で行われます。
- 胎盤生検は、妊婦の最後の月経期間の10〜12週間後に行われます。あなたの医者はあなたの膣と子宮頸部を通して胎盤に細い管を挿入します。次に、医師は穏やかに吸引して胎盤から組織のサンプルを採取し、遺伝的欠陥を検出するための実験室試験を実施します。
- 羊膜穿刺は、女性の最後の月経期間の15〜18週間後に行われます。医師は針を使って、胎児の周りのポーチから少量の液体を取り除きます。次に、技術者は液体サンプルの染色体に欠陥遺伝子がないかチェックします。
ファンコニ貧血の症状を認識します。 赤ちゃんが生まれたら、ファンコニ貧血の兆候である可能性のある身体的欠陥をチェックします。自分で検査できる障害もあれば、医師が必要な障害もあります。
- ファンコニ貧血は、親指の喪失、親指の変形、または3つ以上の親指を引き起こします。腕、腰、脚、手、つま先の骨が完全に形成されていないか、異常に形成されています。ファンコニ貧血の子供は、脊柱側弯症または湾曲した背骨を持っている可能性があります。
- 目、まぶた、耳も変形する可能性があります。ファンコニ貧血の子供は耳が聞こえなくなる可能性があります。
- ファンコニ貧血の患者の約75％は少なくとも1つの出生障害を持っています。
- ファンコニ貧血の幼児は、腎臓の欠陥または異常な腎臓を持っている可能性があります。
- ファンコニ貧血は先天性心臓欠陥を引き起こす可能性があります。最も一般的なのは、脳室中隔欠損症（脳室中隔欠損症）です。これは、左右の脳室を防ぐための下部中隔の穴または欠損の出現です。
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方法2/3：小児期以降の病気の兆候を認識する

皮膚の色素沈着のパッチを探します。 患者には、「cafe au lait」（フランス語では「ミルクコーヒー」）と呼ばれる平らな薄茶色のパッチが表示されます。または、患者の皮膚が明るい斑点（色素沈着の喪失）に見える場合があります。
頭と顔の異常を探します。 これらの異常には、小さなまたは大きな頭、小さな下顎、小さな顔（鳥の顔のような形）、傾斜したまたはふわふわした額などが含まれます。一部の患者はまた、首の生え際と膜が低いです。
- 感染者の目、まぶた、耳が変形することがあります。これらの欠陥は、ファンコニ貧血の人々に視覚と聴覚の問題を引き起こす可能性があります。
骨の欠陥を探します。 親指が失われたり、変形したりする可能性があります。腕、前腕、太もも、脚は短く、アーチ型になり、変形する可能性があります。手と足は異常な数の骨、場合によっては最大6本の指を運ぶことができます。
- 脊椎と椎骨は骨欠損の一般的な場所です。欠陥は、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、異常な肋骨および脊椎、追加の椎骨である可能性があります。
男性と女性の両方の生殖器の欠陥を認識します。 男性と女性は生殖器系が異なるため、異なる兆候に注意することが重要です。
- 男性の生殖器の欠陥には、すべての生殖器の発育不全、小さな陰茎、隠れた睾丸、陰茎の下面の開いた尿道、前皮狭窄（緊張）が含まれます前皮の異常、前皮の収縮の防止）、小さな睾丸、精子産生の減少が不妊につながる。
- 女性の生殖器の欠陥には、膣や子宮がない、膣や子宮が非常に狭いか成長していない、卵巣の収縮などがあります。
他の発達異常に注意してください。 生まれた赤ちゃんは、母親の胎内からの栄養が不足しているため、体重が不足している可能性があります。子どもたちは、仲間よりも正常な速度、低い速度、または低い速度で発達していない可能性があります。あらゆる形態の貧血は、さまざまな組織への不十分な酸素供給につながるため、患者はしばしば栄養失調に苦しんでいます。脳も未発達です。たとえば、IQが低い、学習が難しいなどです。
貧血の基本的な兆候に注意してください。 ファンコニ貧血は、他の多くの病気と同じ症状を示す一種の貧血です。これらの病気の人は必ずしもファンコニ貧血が原因ではありませんが、それが理由の1つである可能性があります。
- 疲労は貧血の主な症状です。酸素の供給（細胞内の栄養素を燃焼させてエネルギーを生成するために必要）が減少するため、患者は疲れを感じます。
- 貧血は、赤血球（RBC）の減少にも関連しています。 RBCが血液中の赤色の原因であり、それが皮膚にピンク色を与えるため、患者の皮膚は青白くなる可能性があります。
- 貧血は、心臓からの血液の供給の増加、または酸素の不足を補うために他の組織への血液の供給の増加を引き起こします。これは心臓を疲れさせ、心不全につながる可能性があります。心不全では、赤ちゃんはしばしば泡沫状の痰、息切れ（特に横になっているとき）または体の腫れを咳きます。
- 貧血の他の症状には、めまい、頭痛（脳への酸素不足による）、冷たくて薄い肌が含まれます。
白血病の兆候を特定します。 白色血液細胞（WBC）は、多くの感染症に対する身体の自然な防御を生み出します。骨髄に欠陥があると、生成される白血球の量が減少し、体の自然な保護壁が失われます。子供は、通常の人体が抵抗できる生物によって引き起こされる感染症にかかりやすくなります。通常、感染はより長く、治療がより困難です。
- 幼い頃に癌と診断された子供は、ファンコニ貧血についてスクリーニングされるべきです。
血小板減少症の兆候に注意してください。 血の凝固には血小板が不可欠です。血小板が不足している場合、小さな切り傷や傷はより長く出血します。子供はまた、皮膚に打撲傷やペテキアを起こしやすいです。皮膚の小さな赤または紫の斑点は、皮膚の下の小さな血管から流れる血液によって引き起こされます。
- 血小板が著しく低下すると、血液が鼻、口、消化管から、そして関節に流れ出る可能性があります。これは深刻な問題であり、緊急の医療処置が必要です。
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方法3/3：診断の受信

医師に相談してください。 上記の兆候は、ファンコニ貧血の可能性を示唆する症状にすぎません。新しい医師は、診断を確認するためのテストを実行できる唯一の医師です。テストの前に、テストに影響を与える可能性のあるすべての状態（ある場合）について医師に伝える必要があります。家族歴、薬の使用、最近の血液輸血（該当する場合）およびその他の病気に関する情報を提供する必要があります。
再生しない貧血の検査を受けてください。 ファンコニ貧血は、骨髄が損傷し、十分な血液細胞を生成しない、再生しない貧血です。テストでは、医師は針を使用して腕から血液サンプルを採取します。血液サンプルは、完全な血液検査（CBC）または網状細胞数のいずれかのために顕微鏡下で分析されます。
- CBCテストでは、血液サンプルをスライドに塗って顕微鏡で検査します。次に、医師は細胞数を計算して、適切な数の赤血球、白色血液細胞、および血小板を確保します。非再生性貧血を特定するために、医師は赤血球を調べて、細胞数が大幅に減少したかどうか、サイズが増加したかどうか、異常な形状の細胞が多数あるかどうかを確認します。
- 網状細胞のカウント中、医師は顕微鏡で血液サンプルを観察し、網状細胞のカウントをカウントします。これらは、赤血球の直接の前駆体です。血液中の細網細胞の割合は、骨髄がいかに効率的に血液細胞を生成するかを示しています。患者が再生しない貧血を患っている場合、パーセンテージは大幅に低下し、ゼロに近くなります。
フローサイトロジーアッセイの受信。 医者は皮膚からいくつかの細胞を取り出し、化学媒体でそれらを成長させます。ファンコニ貧血遺伝子が運ばれると、細胞サンプルは検査官が見ることができる異常な段階で成長を停止します。
骨髄検査を受ける。 このテストでは、ライブテストのために骨髄が抽出されます。局所麻酔薬を塗布した後、医師は太くて大きな金属針を骨、通常はすねの骨、胸骨の上部、または骨盤に挿入します。
- 患者が小さな子供であるか、患者をコントロールするのが難しい場合、医師は麻酔薬を使用して患者を眠らせ、骨髄吸引を行うことができます。
- 麻酔をかけても、患者はかなりの痛みを感じます。骨の中には神経がたくさんあるので、通常の針では局所麻酔薬を注入することはできません。
- 針を一定の深さに挿入した後、医師は注射器を針に取り付け、プランジャーをわずかに引き出します。抽出される金液は骨髄です。十分な血液細胞が生成されるかどうかを確認するために、金の液体がテストされます。痛みは通常、針を抜いた直後に消えます。
- 時折、長期間の不活動により、骨髄が硬化して線維化することがあります。その場合、黄色い液体は吸い出されず、「ドライタップ」と呼ばれます。
骨髄生検を受ける。 「ドライタップ」の場合、医師は骨髄生検を勧めて骨髄の正しい状態をチェックします。手順は骨髄検査に似ていますが、より大きな針を使用して骨髄組織の一部を取り除きます。骨髄組織を顕微鏡で検査し、損傷した細胞の割合を確認します。広告

警告

ファンコニ貧血は、ファンコニ症候群（腎臓障害）と混同されていません。
ファンコニ貧血は診断が非常に難しい場合があることに注意してください。貧血につながる可能性のある他の多くの原因があるため、ファンコニ貧血を診断することはしばしば困難です。これは血液細胞疾患ですが、体内の他の多くの臓器にも影響を及ぼし、より顕著な症状を引き起こす可能性があります。
ファンコニ貧血は、他の多くの状態や病気に関連しています。ファンコニ貧血と診断された場合、白血病、他の癌、腎臓病、心臓の欠陥など、他の多くの病気にかかっている可能性があります。
骨髄移植はファンコニ貧血の治療に役立ちます。これは、再生不可能な貧血の一般的な治療法です。ただし、ファンコニ貧血の患者のための準備プロセスは、他の再生不可能な貧血とは異なります。ファンコニ貧血の患者は、他の再生不可能な貧血の患者とは異なる化学療法と放射線療法を必要とします。したがって、この処理は注意して使用する必要があります。