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• ステップ
• パート1/3：主な機能
• パート2/3：追加の兆候
• パート3/3：医療支援

プラダーウィリー症候群（PWS）は、通常幼児期に診断される遺伝性疾患です。この病気は体の多くの部分の発達に影響を及ぼし、行動上の問題を引き起こし、しばしば肥満を引き起こします。診断時には、臨床症状と遺伝子検査が考慮されます。必要なときに子供に適切な治療とケアを提供できるように、子供のPWVを認識することを学びます。

ステップ

パート1/3：主な機能

1. 1 弱い筋肉。 プラダーウィリー症候群の主な兆候の1つは、骨格筋の弱さと筋緊張の低下です。弱い筋肉は通常、胴体領域で最も気づきやすいです。また、たるんだ手足や体を探します。とりわけ、赤ちゃんは弱くまたは静かに泣くことがあります。
   • これは通常、出産中または出産直後に見られます。数か月後、弛緩した筋肉や弱い筋肉が緊張したり強化したりすることがあります。
2. 2 摂食障害。 摂食困難は、PWSのもう1つの一般的な問題です。子供は吸啜反射が発達していない可能性があるため、助けが必要です。摂食困難のため、赤ちゃんはゆっくりと成長し始めるか、まったく成長しません。
   • 栄養チューブまたは特別な乳首を使用して、赤ちゃんがよく食べるのを助けることができます。
   • 通常、乳児が正常に成長および発達するのを妨げるのはこの問題です。
   • 数ヶ月後、吸引反射は正常に戻ることがあります。
3. 3 急激な体重増加。 時間が経つにつれて、子供はすぐに太りすぎになり始めます。これは通常、下垂体の問題とホルモンの混乱によって引き起こされます。子供は食べ過ぎたり、絶えず空腹を感じたり、食べ物を欲しがったりすることがあり、それが体重増加の一因となります。
   • これは通常、1歳から6歳の間に発生します。
   • その後、子供は肥満と診断される可能性があります。
4. 4 異常な顔の特徴。 異常な顔の特徴は、PWSのもう1つの兆候です。これらには、アーモンドの形をした目、薄い上唇、狭いこめかみ、および口の垂れ下がった角が含まれます。子供の鼻が上を向いている可能性があります。
5. 5 性器の発達の遅れ。 体の発達を指すPWVの別の兆候は、生殖器の発達が遅いことです。 PWSの子供では、性腺機能低下症が一般的であり、性腺の活動の低下を意味します。これらの問題はすべて、性器の発達の遅れを引き起こします。
   • 女の子は陰唇と陰核が小さすぎるかもしれませんが、男の子は陰嚢や陰茎が小さいかもしれません。
   • 思春期の遅れや不完全さも考えられます。
   • これらの問題はすべて不妊症につながる可能性があります。
6. 6 開発ラグ。 PWSの子供は、発達遅延の兆候を示すことがあります。これらには通常、軽度から中等度の知的障害または学習障害が含まれます。これらの子供たちは後で座ったり歩いたりして他の一般的な活動を行い始めます。
   • IQテストでは、子供は通常50から70ポイントの間で得点します。
   • また、子供は発話の発達に問題があるかもしれません。

パート2/3：追加の兆候

1. 1 機動性が低い。 低移動度はPWVの追加機能です。あなたは妊娠中であってもこの問題に気付くことができます。この場合、子宮内の胚は通常よりも動きが少なくなります。出産後、赤ちゃんは体調が悪くなり、過度に弱くなり、眠くなることがあります。これは通常、赤ちゃんが弱く泣いている症状です。
2. 2 睡眠障害。 PWSを使用すると、子供は、赤ちゃんが日中は眠気を保ち、夜はよく眠れず、頻繁に目覚めるという睡眠障害を経験する可能性があります。
   • また、子供は睡眠時無呼吸発作を起こす可能性があります。
3. 3 行動の問題。 プラダーウィリー症候群の子供は、さまざまな行動上の問題を抱えています。彼らはしばしばより頑固であるか、タントラムを投げます。また、PWSの子供は、特に食べ物に関しては、嘘をついたり、さまざまなものを盗んだりすることがよくあります。
   • とりわけ、強迫性障害、さらには強迫性皮膚の剥離に関連する症状が現れることがあります。
4. 4 軽微な身体的兆候。 PWVの診断における二次基準として役立ついくつかの追加の身体的兆候があります。異常に白い、明るい、またはくすんだ髪、皮膚、または目を持つ子供はリスクが高くなります。斜視や近視にも注意してください。
   • とりわけ、手や足が小さい、または狭いなどの身体的異常が発生する可能性があります。また、子供は彼の年齢に対して短すぎるかもしれません。
   • 兆候の1つは、粘り気のある唾液または厚い唾液である可能性があります。
5. 5 その他の兆候。 また、プラダーウィリー症候群の子供は、他のあまり一般的ではない症状を示す可能性があります。これらには、唾を吐くことができないことや高い痛みの閾値が含まれます。脊柱側弯症（脊椎の湾曲）や骨粗鬆症（骨がもろい）などの骨の問題が発生する可能性があります。
   • 異常な副腎活動は思春期早発症につながる可能性があります。

パート3/3：医療支援

1. 1 いつ医師の診察を受けるか。 プラダーウィリー症候群を診断するとき、医師は基本的および追加の兆候を基準として使用します。あなたの子供が医者に示されるべきかどうかを知るためにこれらの兆候に注意を払ってください。
   • 2歳未満の子供に5つの兆候がある場合は、診断を行う必要があります。 3つまたは4つの兆候が主な症状に関連している必要があり、残りは追加である必要があります。
   • 3歳以上の子供は少なくとも8つの兆候がなければなりません。これらのうちの4つまたは5つは、主な症状に関連しているはずです。
2. 2 お子さんを医者に見せてください。 医師がプラダー・ウィリー症候群を早期に診断できるように、予定されている産後の健康診断を見逃さないようにしてください。医師は子供の発育を監視し、起こりうる問題をタイムリーに検出します。幼い頃に医者を訪ねるとき、彼は検査で見つかった兆候に基づいてPWSを診断することができます。
   • 診察中、医師は身長、体重、筋緊張、可動性、性器の状態、頭囲をチェックします。また、小児科医は子供の発育の進行状況を常に監視しています。
   • 摂食障害、睡眠障害、または無気力の兆候については、常に医師に知らせてください。
   • 子供が年をとって、食べ過ぎや食べ物の過剰摂取の傾向があることに気付いた場合は、必ず医師に知らせてください。
3. 3 遺伝子解析。 PWSが疑われる場合は、遺伝子血液検査が処方されます。この検査では、15番染色体の異常を探すことで診断を確認できます。この状態の親戚がいる場合は、出生前検査を行って赤ちゃんのPWSを調べることができます。
   • また、遺伝子解析により、この症候群の他の子供が生まれる可能性を確立することができます。